Całościowe zaburzenia rozwoju (ang. Pervasive Developmental Disorder, PDD) to grupa wrodzonych zaburzeń dotykających sfery motoryki, komunikacji i języka oraz percepcji. Choroby wchodzące w skład całościowych zaburzeń rozwojowych (CZR) nie wpływają znacznie na długość życia, jednak utrudniają funkcjonowanie w społeczeństwie. Są nieuleczalne, ale przy wczesnym rozpoznaniu można dostosować edukację dziecka do jego potrzeb, co w znacznym stopniu ułatwi mu rozwój zdolności społecznych i językowych. Do CZR zalicza się obecnie takie jednostki chorobowe, jak Zespół Retta, zespół Hellera, autyzm wczesnodziecięcy i inne zaburzenia ze spektrum autyzmu, np. Zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne. Choroby wchodzące w skład CZR są nieuleczalne, ale przy wczesnym rozpoznaniu można dostosować edukację dziecka do jego potrzeb, tym samym znacznie ułatwiając mu rozwój zdolności społecznych i językowych. Brak wczesnej diagnozy i terapii, a tym samym odpowiedniej pomocy, może doprowadzić do niepełnosprawności intelektualnej.
Spektrum autyzmu to bardzo niejednolita pod każdym względem grupa zaburzeń. Jako charakterystyczne należy wskazać trzy kluczowe symptomy:
- zaburzenia wzorców komunikacji społecznej,
- zaburzenia budowania relacji z otoczeniem,
- zaburzenia wzorów aktywności i zainteresowań.
1. Ogólna charakterystyka CZR
Mówiąc o całościowych zaburzeniach rozwojowych, najczęściej ma się na myśli zaburzenia autystyczne, czyli autyzm wczesnodziecięcy, autyzm atypowy albo zespół Aspergera. Grupa CZR jest jednak szersza niż spektrum autystyczne i obejmuje inne jednostki chorobowe – zespół Retta i zespół Hellera oraz pozostałe rozległe zaburzenia rozwoju, których nie ujęto w kategoriach diagnostycznych. Wszystkie choroby zaliczane do CZR manifestują się w postaci trudności w kontaktach społecznych, problemów z komunikacją, nietypowych zachowań i często w formie słabości fizycznej. Jeśli osoba nie spełnia wszystkich kryteriów diagnostycznych dla któregoś z całościowych zaburzeń rozwoju, wówczas rozpoznaje się całościowe zaburzenia rozwoju niezdiagnozowane inaczej (ang. Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified, PDD-NOS). CZR w przeważającej części przypadków diagnozuje się we wczesnych latach życia dziecka, a pierwsze symptomy chorobowe można zaobserwować już nawet w niemowlęctwie.
Wszystkie całościowe zaburzenia rozwojowe mają określone cechy wspólne, do których zalicza się:
- nietypowe użycie przedmiotów i zabawek,
- trudności w rozumieniu słów,
- trudności w mówieniu,
- problemy z nawiązaniem kontaktu z innymi ludźmi,
- brak naśladowania innych ludzi,
- niechęć do kontaktu fizycznego,
- niechęć do jakichkolwiek zmian,
- powtarzanie określonych, stereotypowych ruchów.
Do tej pory nie udało się ustalić dokładnie, co jest przyczyną całościowych zaburzeń rozwojowych. Podejrzewa się, że na rozwój CZR wpływają głównie nieprawidłowości rozwojowe w okresie płodowym. Nie ma jednego genu, który powodowałby zachorowanie na CZR. Przyjmuje się, że za zaburzenia autystyczne odpowiadają dysfunkcje neurobiologiczne, które upośledzają prawidłową pracę mózgu. Na CZR częściej chorują chłopcy niż dziewczynki, z wyjątkiem zespołu Retta, który w przeważającej części dotyczy dziewczynek.
2. Rodzaje całościowych zaburzeń rozwojowych
Do ogólnych cech CZR zalicza się trudności w rozwoju języka i komunikacji, problemy w rozwoju ruchowym i w sferze socjalizacji. Zaburzeniu ulegają podstawowe funkcje psychiczne, jak uwaga, percepcja, motoryka, które upośledzają codzienne funkcjonowanie i kontakt z ludźmi. Jednak każda jednostka chorobowa zaliczana do CZR objawia się nieco inaczej. Czym różni się autyzm od zespołu Aspergera albo zespołu Retta?
|
RODZAJ CZR |
CHARAKTERYSTYKA CHOROBY/GŁÓWNE OBJAWY |
|
Autyzm wczesnodziecięcy |
Na autyzm częściej chorują chłopcy niż dziewczynki. Do podstawowych objawów autyzmu zalicza się: całkowity brak mowy lub opóźnioną naukę mówienia, niezdolność do interakcji społecznych, preferowanie samotnictwa, przymus niezmienności otoczenia, unikanie kontaktu wzrokowego, niechęć do bliskości i przytulania się, wąskie zainteresowania, zaburzenia mowy, (nierozróżnianie zaimków, np. ja od ty, echolalia), dosłowne odczytywanie komunikatów, nierozumienie aluzji, metafor, ironii, żartów, autystyczną izolację, powtarzanie rytualnych, stereotypowych ruchów, kompulsywne układanie przedmiotów, nadwrażliwość na bodźce w otoczeniu, niezdolność do odczytywania emocji innych, łatwość mechanicznego zapamiętywania, brak reakcji na własne imię, niezdolność do naśladowania innych, problemy z komunikacją niewerbalną, brak uśmiechu, bawienie się zabawkami w sposób niezgodny z ich przeznaczeniem, agresją i autoagresję itp. Nie wszystkie dzieci autystyczne przejawiają wszystkie wyżej wymienione cechy. Każdy autysta jest inny i poszczególne nasilenie objawów też jest inne u każdego małego pacjenta. Autyzm rozwija się do trzeciego roku życia. Kiedy dziecko nie przejawia wszystkich deficytów koniecznych do postawiania diagnozy autyzmu albo kiedy choroba ujawnia się później (po trzecim roku życia), wówczas mówi się o autyzmie atypowym. |
|
Zespół Aspergera |
Syndrom Aspergera traktuje się najczęściej jako łagodniejszy typ zaburzeń autystycznych. Objawy są podobne, jak w przypadku autyzmu wczesnodziecięcego, ale rozwój mowy i rozwój intelektualny są znacznie mniej upośledzone niż w przypadku „czystego” autyzmu. Główne symptomy zespołu Aspergera, to: upośledzenie umiejętności społecznych, problemy ze współpracą z innymi ludźmi, problemy z rozumieniem języka niedosłownego, zawężone zainteresowania (izolowana dziedzina wiedzy), przywiązanie do rutyny, problemy z mimiką i niewerbalnym okazywaniem uczuć, unikanie kontaktu wzrokowego i bliskości fizycznej, dziwaczne zachowania. Prawidłowy rozwój poznawczy, logiczna komunikacja i większa samodzielność pozwalają osobie chorej na zespół Aspergera osiągnąć więcej niż choremu na autyzm. |
|
Zespół Retta |
Zespół Retta jest zaburzeniem neurologicznym, uwarunkowanym genetycznie. W większości przypadków występuje u dziewczynek. Oprócz upośledzenia funkcji psychicznych, obserwuje się też niepełnosprawność ruchową. Dziecko zwykle rozwija się normalnie od urodzenia do około 6-18 miesiąca życia. Później można zaobserwować takie objawy, jak: utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia, stereotypowe ruchy rąk (wkładanie do ust, klaskanie, stukanie), niski wzrost, mała głowa (wtórna mikrocefalia), małe ręce, zgrzytanie zębami, przykurcze mięśniowe, zaburzenia koordynacji ruchowej, trudności w chodzeniu, spastyczność, napady padaczkowe, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego, problemy w kontaktach społecznych, brak uśmiechu, nierozumienie mowy. |
|
Zespół Hellera |
Zespół Hellera określa się inaczej jako dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (ang. Childhood Disintegrative Disorder, CDD). Choroba zaczyna się dość późno w porównaniu z innymi CZR, bo po trzecim roku życia dziecka. Między drugim a czwartym rokiem życia dziecko traci nabyte już umiejętności motoryczne, językowe i społeczne. Symptomy przypominają autyzm dziecięcy. Dziecko może przestać mówić, bawić się i wchodzić w interakcje z rówieśnikami. Boi się bez żadnej wyraźnej przyczyny, łatwo wpada w gniew i złość, staje się nieposłuszne i negatywistyczne. W zespole Hellera dziecko do czwartego roku życia może rozwijać się najzupełniej normalnie, a w pewnym momencie dość szybko traci swoje umiejętności. Charakterystycznym objawem są także halucynacje i obniżanie się zdolności intelektualnych. |
3. Diagnoza i terapia CZR
Większość całościowych zaburzeń rozwojowych diagnozuje się przed trzecim rokiem życia malucha w oparciu o dokładną obserwację dziecka i wywiad z rodzicami. Im wcześniej postawiona diagnoza, tym szybsza interwencja i większe szanse na to, że dziecko w życiu dorosłym będzie mo-gło sobie całkiem dobrze radzić z codziennymi obowiązkami i wymaganiami społecznymi. Wczesna psychoterapia uniemożliwia też rozwój innych zaburzeń, wtórnych do CZR, np.: depresji. Plan leczenia powinien być opracowany indywidualnie dla każdego pacjenta i zależy przede wszystkim od takich czynników, jak:
- wiek dziecka,
- ogólny stan zdrowia dziecka,
- rodzaj zdiagnozowanego zaburzenia,
- głębokość zaburzenia,
- sytuacja rodzinna dziecka,
- podatność dziecka na działania terapeutyczne.
Terapia całościowych zaburzeń rozwoju może obejmować psychoterapię indywidualną i grupową, zajęcia logopedyczne, psychoedukację dla rodziców, integrację sensoryczną itp. Niestety, jak dotąd nie udało się odnaleźć sposobu na skuteczne przeciwdziałanie CZR.
